Un grupo de investigadores españoles han identificado el gen KLF12, que aumenta hasta un 5% el riesgo a sufrir artritis reumatoide. Estos estudiosos del Instituto de Investigación del Hospital del Valle d’Hebrón de Barcelona aportan datos clave para el diagnóstico genético de la artritis reumatoide en la población española.
El Grupo de Investigación de Reumatología, liderado por la Dra. Sara Marsal, ha identificado un gen, denominado KLF12, claramente asociado a esta enfermedad y han realizado uno de los primeros estudios mundiales sobre la interacción genética en el caso de la artritis reumatoide. Es decir, han estudiado como las variaciones genéticas, que por sí solas no tienen una asociación con la enfermedad, pueden ser fundamentales en el desarrollo de ésta cuando se combinan con otras variaciones.
El estudio ha concluido que las personas que son portadoras del gen KLF12 aumentan un 5% su riesgo de padecer esta invalidante enfermedad.
En una enfermedad multigénica o compleja, en las que un conjunto de genes alterados y las interacciones entre éstos, asociados a un ambiente determinado, dan un mayor riesgo o mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad, como la artritis reumatoide, es muy importante: “conocer la arquitectura genética es lo que permite saber qué genes están implicados y como la asociación entre éstos determina el riesgo a sufrir la enfermedad”, según nos explica el Dr. Antoni Julià, primer firmante del artículo.
Para identificar el gen KLF12, y las diferentes combinaciones de variaciones genéticas que pueden tener un papel relevante en la artritis reumatoide, ha sido necesario el estudio de 400 pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide grave y 400 individuos control. Estos individuos control, para evitar que pudieran confundir los resultados, se han seleccionado entre individuos “hipersanos”, es decir que no tuvieran la enfermedad, ni familiares afectados de artritis reumatoide ni de ninguna enfermedad autoinmune. De esta manera se han conseguido individuos que pudieran representar todo el abanico genético de combinaciones, desde los casos más graves al individuo más “sano”, a partir de los cuales sacar conclusiones.
“Tener la máxima información sobre la base genética de estas enfermedades es fundamental para mejorar su diagnóstico y tratamiento”, nos explica la Dra. Marsal, “Poder disponer en el futuro de una herramienta que nos ayude a este diagnóstico podría servir enormemente en las fases iniciales, y diagnosticar la enfermedad en aquellos casos en que hay dudas. Este hecho nos permitirá iniciar el tratamiento de manera precoz y no tener que esperar a que sea el propio avance de la enfermedad lo que ayude a un diagnóstico dudoso”.
A pesar de que falta un largo camino para investigar, este descubrimiento podría ser muy útil como apoyo al diagnóstico de la artritis reumatoide.
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