Un trabajo, publicado en la revista ‘Nature’, ha revelado una estrecha relación entre la ausencia de un segmento de unos 30 genes en el cromosoma 16 y el desarrollo de una forma grave del trastorno metabólico.
El ADN de cada individuo recibe una copia del código genético por parte de su madre y otra por parte de su padre. En ocasiones, como ocurre en esta alteración, la copia de uno o varios genes se pierde, lo que puede provocar importantes efectos.
Según los datos del estudio, sólo un pequeño porcentaje de las personas que sufren obesidad mórbida presentan esta alteración genética en el cromosoma 16. Sin embargo, en estos casos, el efecto del ‘fallo’ es determinante. Así, los portadores del error tendrían un riesgo del 5.000% de desarrollar una obesidad severa.
La investigación se inició después de un equipo de investigadores del Imperial College de Londres identificara el error en un grupo de adolescentes y adultos con dificultades de aprendizaje o retraso en el desarrollo.
En un análisis de su genoma, los científicos comprobaron que 31 individuos, todos ellos obesos, presentaban una alteración prácticamente idéntica en su ADN, lo que les llevó a ampliar el análisis.
Indagaron los genomas de 16.053 personas (delgadas y con sobrepeso) procedentes de distintos puntos de Europa. En su búsqueda se identificó a otros 19 pacientes con la misma alteración que, de nuevo, también presentaban un exceso de peso considerable. En cambio, ninguna persona delgada o con peso normal era portadora este problema en su ADN.
Examinado los antecedentes familiares de los individuos identificados, los científicos comprobaron que 11 de ellos habían heredado el fallo de alguno de sus progenitores, que también eran obesos.
“La alteración estaba presente en el 0,7% de los casos de obesidad mórbida lo que representa la segunda causa genética de la obesidad más frecuente”, explican los científicos en la revista científica.
“Esto demuestra la potencial importancia que pueden tener variantes genéticas raras en enfermedades comunes”, añaden.
Los autores, que aún no han podido determinar la función que cumplen estos genes, aseguran que este será el siguiente paso de su investigación.
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