Dos estudios, uno realizado por científicos de la Unidad de Genética Molecular del Ramón y Cajal y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y el otro realizado por un equipo del Wellcome Trust Sanger Institute (Cambridge, Reino Unido), señalan a un gen, situado en el cromosoma 7, llamado miR96 como uno de los responsables de la pérdida de audición progresiva.
El primero, dirigido por Miguel Ángel Moreno Pelayo se realizó en humanos, mientras que el segundo se realizó en ratones mutantes con hipoacusia. Para el primero, hace cinco años Moreno y sus colegas realizaron un análisis genético clásico en una familia que padecía una hipoacusia de origen hereditario. Este primer estudio les permitió mapear el intervalo crítico que contenía el defecto genético ahora identificado.
“Descubrimos una región del cromosoma 7, a la que llamamos DFNA50, implicada en esta patología. En ella había varios genes candidatos”, ha explicado este especialista. De allí empezaron a trabajar con estos genes, descartando la implicación de la mayoría, hasta que a finales de 2007 dieron con un set de tres microRNA, genes que codifican para pequeñas moléculas de RNA cuya función es regular la actividad de otros genes.
Los tres genes identificados eran buenos candidatos, ya que se expresan en el oído interno, así que los autores los secuenciaron y dieron con una mutación (el cambio de una única base nitrogenada, los componentes de ADN y ARN) en uno de ellos, miR96.
Del mismo modo; pero en animales mutados, el otro grupo de científicos llegó a la misma conclusión que los científicos españoles. En este caso, crearon ratones mutantes y seleccionaron los especimenes con hipoacusia para examinar su genoma. Así, identificaron una zona implicada en esta pérdida de audición que era homóloga a la hallada por Moreno Pelayo y sus colegas. miR96 también presentaba una mutación en un nucleótido de la región ‘seed’, aunque era distinta a la observada en humanos.
Lo más sorprendente de estos trabajos es el tipo de gen implicado en la hipoacusia progresiva. miR96, como la mayor parte de los genes, no contiene información para fabricar proteínas. Su misión es otra: silenciar la expresión de otros genes. Hasta la fecha “nadie había visto que una mutación que causara una enfermedad estuviera en un microRNA”, subraya Moreno. “Se trata del primer microRNA asociado con una condición hereditaria”. añademientras asegura que estos hallazgos son “obviamente relevantes” y reconoce estar inmerso en una investigación muy amplia, la de las sorderas genéticas”. Los resultados “nos sirven para aprender qué genes están implicados en la audición y puede que a largo plazo sean útiles para diseñar fármacos”, concluye el experto.
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